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目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因肾结石就诊。3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部分增高。基因分析证实1例为SLC7A9基因c.325G〉A纯合突变,父母为c.325G〉A杂合突变的携带者;另2例均为SLC3A1基因复合杂合突变,分别为c.13