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微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是由DNA错配修复(mismatchrepair,MMR)蛋白功能缺失所导致,其分子特征被认为是重要的基因标记物,在结直肠癌的筛查、分类、诊断、治疗和预后的应用中有重要临床意义。就MSI及其与结直肠癌(遗传性和散发性肿瘤)的关系,并着重对应用MMR和MSI检测的分子技术及免疫检查点抑制剂(immune check-point inhibitors,ICPIs)的免疫治疗的新进展进行综述。