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目的分析新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查情况。方法将2013年10月至2017年10月作为本次研究时间段,对该时间段内138例新生儿出生缺陷情况进行检测和统计,同时针对该时间段内筛查出的4例新生儿遗传性疾病的筛查情况进行分析。结果 138例新生儿缺陷中,先天性心脏病占比30.4%最高,其次为唇腭裂17.4%;新生儿遗传疾病则包括高乳酸血症、酪氨酸血症、中链酰基辅酶脱氧酶缺乏症、甲基丙二酸血症。结论新生儿常见出生缺陷为心脏病、唇腭裂等,应针对性实施孕前和孕期检测干预。