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高钙尿症越来越引起人们的重视。虽然引起高钙尿症的因素较多，但是肾小管对钙的重吸收障碍是导致高钙尿症的重要因素之一。70％的钙在近曲小管重吸收，20％的钙在髓袢升支粗段（TALH）吸收，10％的钙在远曲小管，连接小管，皮质集合管的初始部分吸收。而许多遗传性肾小管疾病有尿钙增高的特征，因为这些疾病较少见，临床上易漏诊。我们对这些疾病近年来的研究进展综述如下，以期引起临床医师的重视。