【摘 要】
：
目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料，并检索国内外文献，总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.118
【机 构】
：
天津市儿童医院呼吸科 300134,天津市儿童医院呼吸科 300134,天津市儿童医院呼吸科 300134,天津市儿童医院呼吸科 300134,天津市儿童医院呼吸科 300134,天津市儿童医院呼吸科
论文部分内容阅读
目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。
方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料，并检索国内外文献，总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。
结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp)，结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23，确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道，为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性，服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例，3以下22例；3以上11例，其中含错义突变8例。
结论c.196_197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变，可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。
其他文献
随着政府职能转变以及国家治理体系的不断完善,财政职能发生了深刻变化。尤其在不确定性增大的宏观背景下,财政更需突出公共属性,强化兜底功能。因此,财政可持续性的内涵也从传统的收支平衡转化为安全与发展。从风险对冲的视角来认知财政可持续性,更有利于发挥财政在国家治理中的基础和重要支柱作用,并有助于制定确保财政自身可持续的有效策略。
自2009年跨境贸易人民币结算试点启动以来,人民币国际化不断深入,本外币跨境资本流动和使用逐步融合。在这一过程中,人民银行和外汇局切实加强本外币政策的协调配合,从本外币一体化的视角推出多项宏观审慎管理举措,并在微观监管方面积极实践,有效防范了监管政策套利和跨境资本流动的风险。
地球是人类的共同家园。而随着人类活动的加剧,尤其是碳排放的不断增长,使得全球气候面临日益恶化的危险。为保护共同家园,各国纷纷行动起来。中国作为发展中国家,对《巴黎气候协定》的最终达成做出了5大贡献。
为避免内保外贷被部分企业用作跨境资金异常流动的渠道,未来可从明确内保外贷对外或有债权属性、引人数量管理工具以及强化系统监测功能等方而进一步完善对内保外贷业务的管理。
当前新冠肺炎疫情仍在境外蔓延,全球经济复苏仍不稳定、不平衡,国际金融市场依然面临较多不确定因素。在此形势下,外汇管理部门需要长期保持风险意识。为评估外汇局分支机构防风险的效果,可通过“绩效审计评价”“非现场审计评估”“分布交叉审计”等方式开展防风险内部审计,保障防范跨境资金异常流动风险取得实效。
智慧传播是指智能技术应用在信息生产与流通中的一种新型传播方式。迈入新发展阶段,以党建领航做强智慧传播,是建设新型主流媒体的重要支撑,是加快推进媒体深度融合发展的时代课题。本文以温州日报报业集团为例,结合党史学习教育和温州报业74年的创业史,聚焦政治导向、智媒导向、需求导向“三个维度”,就新闻宣传、舆论传播、人才建设等方面提出了一些实践案例和典型做法,对打造智慧媒体,实现高质量发展具有一定借鉴意义。
5月6日,国务院召开常务会议,部署进一步促进粮食生产稳定发展,切实提高粮食安全保障能力相关工作。农业农村部数据显示,2021年粮食丰收基础较好,冬小麦面积实现近4年来首次增加,长势好于上年和常年,夏粮可望再获丰收。同时,春耕春播进展顺利,早稻面积保持稳定。粮食意向种植面积进一步扩大,其中玉米面积比上年增加。
目的比较机器人辅助微创“杂交”冠状动脉血运重建(hybrid coronary revascularization,HCR)、非体外循环冠状动脉旁路移植术(off-pump coronary artery bypass,OPCAB)和经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗累及左前降支(left anterior descending branch,LAD)的高龄冠心病三支病变患者的围术期结果,探讨其手术安全性。方法前瞻性纳入2018年1月至
遵义会议的鲜明特点是坚持真理、修正错俣,确立党中央的正确领导,创造性地制定和实施符合中国革命特点的战略策略。这在今天仍然具有十分重要的意义。2021年2月,习近平总书记在贵州考察调研时强调:“遵义会议是我们党历史上一次具有伟大转折意义的重要会议。这次会议在红军第五次反‘围剿’失败和长征初期严重受挫的历史关头召开,确立了毛泽东同志在党中央和红军的领导地位,开始确立了以毛泽东同志为主要代表的马克思主义正确路线在党中央的领导地位,开始形成以毛泽东同志为核心的党的第一代中央领导集体,开启了我们党独立自主解决中国革
党的十八大以来,中央对构建集中统一、全面覆盖、权威高效的审计监督体系作出重要部署,要求加强内部审计工作,发挥内部审计在组织治理中的基础性、源头性、预防性作用。近年来,重庆日报报业集团不断加强内部审计工作,建立健全内部审计制度,提升内部审计工作质量,充分发挥了内部审计的作用。