【摘 要】
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囊性纤维化病(CF)是一种致命的常染色体隐性疾病,由囊性纤维化跨膜转录调节因子(CFTR)突变引起。这一突变导致CFTR功能不全,从而导致肺功能等严重损伤。在CF患者的气管中可以
【机 构】
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辽宁师范大学生物技术与分子药物研发重点实验室,
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囊性纤维化病(CF)是一种致命的常染色体隐性疾病,由囊性纤维化跨膜转录调节因子(CFTR)突变引起。这一突变导致CFTR功能不全,从而导致肺功能等严重损伤。在CF患者的气管中可以观察到氯离子分泌减少,盐吸收增加,氯离子分泌降低可能是CFTR损伤直接导致的,然而,盐吸收的增多可能是因CFTR损伤对钠离子通道限制引起的。
Cystic fibrosis (CF) is a deadly autosomal recessive disease caused by cystic fibrosis transmembrane transcriptional regulator (CFTR) mutations. This mutation leads to CFTR insufficiency, leading to serious damage to lung function. Reduced chloride ion secretion, increased salt absorption, and decreased chloride ion secretion may be the direct result of CFTR damage in the trachea of CF patients. However, increased salt absorption may be due to the limitation of sodium channel in CFTR injury.
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