【摘 要】
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<正>线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目(No:81530032,81830028);国家自然科学基金面上项目(No:81770991);国家自然科学基金青年项目(No:81600814);国家重大科学研究计划项目(No:2014CB943001)
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<正>线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等),也有涉及多系统的综合征型疾病
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