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Factors affecting the quantity and quality of platelet-rich plasma and platelet-derived growth facto
【机 构】
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DepartmentofPathology,SwamiRamaHimalayanUniversity,Dehradun,India,DepartmentofDentalsurgery,SwamiRam
【出 处】
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生物组学研究杂志英文
【发表日期】
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2021年04期
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病史摘要患儿为34+3周早产儿，宫内即发现头围大，生后发现纳差、肌张力低下。1月后逐渐出现前额突出、方颅、鸡胸等骨骼发育异常。3个月发现双眼白内障，检查发现蛋白尿、肾脏结晶、蛛网膜下腔增宽、硬膜下积液。智力运动发育迟滞。钙磷代谢、血尿代谢筛查均未见异常。症状体征患儿自出生来即有纳差、反应低下、少动表现，体格检查示头围大（P90），前额突出、方颅、鸡胸，四肢肌张力低下，腱反射减弱，双眼角膜混浊，双眼
病史摘要患儿，男性，3个月，G1P1，因"发现血、尿代谢检测异常2个月余"入院。患儿于2个月余前（即生后1周）发现血、尿代谢检测异常（未见报告），予改富含MCT的深度水解奶粉喂养，外院复查血代谢提示游离肉碱降低、多种中、长链酰基肉碱偏高，尿代谢提示己二酸、庚二酸、辛烯二酸、辛二酸及癸二酸增高，提示多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能性大，查ALT 77 U/L，AST 115 U/L，予"左卡尼汀、维生
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病史摘要例1，男性，35岁。因"面部每年出现10个基底细胞癌，多次手术治疗"由皮肤科转诊而来。患者12岁时面部出现第1个基底细胞癌。最近每年出现10个左右，多次手术治疗无果。上学时曾有明显学习障碍，后于特殊学校完成学业。例2，男性，15岁。因"口腔正畸拍摄片时发现多发的下颌囊肿"由口腔科转诊而来。其父有多次下颌囊肿手术史。无明显不适主诉。受教育程度高中。症状体征例1身高200 cm，体重110 k
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病例摘要孕妇，38岁，孕2产1，宫内单胎妊娠。因高龄，孕19周行产前侵入性羊水染色体核型和微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA），系统超声未发现胎儿异常。孕妇否认家族遗传病，非近亲婚配。检测结果染色体核型为46,XN；CMA结果发现10q23.33存在327Kb缺失arr[hg19] 10q23.33（95，501，355-95，828，607）x1。变
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