【摘 要】
：
目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在
【机 构】
：
中国医科大学附属盛京医院生殖中心,沈阳市刑事科学技术研究所,中国医科大学附属盛京医院泌尿外科,
论文部分内容阅读
目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对。结果:除非编码区突变和已经报道的SNP位点之外,9例先天性双侧输精管缺如患者中4例新发现4种不同于西方人已知突变类型的外显子区突变,均为杂合子错义突变。结论:中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子区存在不同于西方人的突变,有必要对中国先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR基因突变检测。
其他文献
【正】心理类访谈节目并非一种新的节目形态,而是在新的时代背景下对传统谈话节目的继承和发展。这种节目形式仍以演播室为固定谈话场所,由主持人协调双方或多方交流,每一期
众所周知,数学解题的过程是一个思维不断变更的过程,也是一个不断化归转化的过程.因此,在解题中,我们既要发挥思维定势的积极作用,善于进行习惯性思维,又要消除思维定势的消
近年来,随着中国不断对外开放,很多外资企业纷纷投资中国,国家对口译人才的需求逐步增加。但是现在很多想成为口译人员的人,都面临口译证书难考、口译培训太贵、自己找不到方
口腔临床医学是一门理论性和实践性都很强的学科。良好的医患沟通能够减少医疗纠纷,有利于实习生的临床操作,是口腔治疗成功的保障,也是现代医学模式的要求。带教老师除了需
目的探讨重症胰腺炎的手术护理体会。方法选取在2007年8月—2011年12月间到该院诊治的86例重症胰腺炎患者,将86例患者随机分为两组,观察组43例,对照组43例,对所有患者实行手
词汇作为英语的核心部分,是承载语言信息的主体,在英语教学中占据着不可忽视的重要地位,如何有效提高英语词汇教学质量一直都是广大英语教师关注的焦点。文章以高中英语词汇
深入研究粒状高炉矿渣的水硬活性与其结构的关系对揭示矿渣具有潜在胶凝性能的本质具有重要意义。本文评述了常用的表征矿渣水硬活性的化学分析法和强度试验法的优缺点;分析
借鉴前人的研究成果,建立了基于总成本最小的仓库布局及物流量分配模型,并提出基于作用力最大的仓库布局及物流量分配模型。进而,综合成本最小及作用力最大2个目标,建立综合
本文以媒介融合的概念界说为出发点,分析媒介融合语境下的受众特征以及受众的心理需求;为了适应媒介融合新语境的发展,论文尝试提出我国电视剧内容生产策略。
兖矿新疆矿业有限公司硫磺沟煤矿设计年产量90万t,9-15号煤层为矿井主采煤层之一,(9-15)04工作面为9-15号煤层首采工作面,该工作面采用水平分层走向长壁综采放顶煤采煤法,工