【摘 要】
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目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系，概括患者临床特征，构建标准系谱图，应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果2个家系患者均诊断为SCA 3型，SCA3患者首发临床症状为行走不稳，肌肉震颤广泛存在，眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失
【机 构】
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蚌埠医学院第一附属医院神经内科 233000,蚌埠医学院第一附属医院神经内科 233000,蚌埠医学院第一附属医院神经内科 233000,蚌埠医学院第一附属医院神经内科 233000,蚌埠医学院第一附
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目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。
方法收集符合SCA标准的2个家系，概括患者临床特征，构建标准系谱图，应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。
结果2个家系患者均诊断为SCA 3型，SCA3患者首发临床症状为行走不稳，肌肉震颤广泛存在，眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8~26次，患者CAG重复数在69~79次。
结论SCA3患者临床症状存在异质性，且CAG重复次数也存在异质性。
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