B型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)1例

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1临床资料患者,女,15岁,5岁时因发现腹部膨隆在当地卫生院就诊,临床诊断为"巨脾症"建议手术切除脾脏,因经济原因未行脾切除。现因腹部膨大渐进性加重伴厌食、呕吐于2009年3月收住本院普外科。查体:营养不良,消瘦,重度贫血,体格发育迟滞,10岁儿童外貌,但智力发育正常;肝肋下3.5cm,脾重度肿大,颈部及腹股沟可触及数个轻度肿大淋巴结,神经系统查体无异常;
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