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心房颤动(房颤)是临床上常见的心律失常之一,可以引起心力衰竭、增加缺血性卒中风险以及心脑血管疾病病死率,然而房颤的病因学机制仍不明确近年来,随着分子生物学技术的发展和人类基因组研究的深入,越来越多的研究发现多个基因的多态性与房颤相关,其中全基因组关联研究已经确定rs2200733,一个位于4q25功能性基因PITX2的上游的rs2200733单核苷酸多态性(SNP)是房颤患者中最常见的染色体变异。研究表明其多态性可能影响PITX2的表达,与房颤的发生、复发以及房颤并发症(缺血性卒中、猝死等)存在显著