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遗传代谢类疾病属于先天类型疾病,主要是患者基因突变和膜细胞功能异常或受损导致的,应对其进行有效筛查,对相关疾病指标进行获取,并及时采取控制手段,强化疾病干预能力.本文主要分析了串联质谱仪应用优势,并且和以往相关疾病筛查方式进行对比,重点分析串联质谱仪在新生儿遗传代谢疾病筛查中的实际应用,相关研究对疾病精准筛查和诊断产生较大的临床价值.