目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法以84例复发性自然流产的患者作为病例组,60例已有1次正常生育史,且既往无不良孕产史的妇女作为对照组,应用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用比色法检测血清Hcy水平。比较病例组和对照组间各种基因型和血清Hcy水平的差异。结果病例组血清Hcy水平明显高于对照组;高Hcy是先兆流产的危险因素(OR=2.132,P=0.021);MTHFR C677位点TT基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型;A1298位点CC基因型携带者血清Hcy水平明显高于AA野生型;MTRR A66位点GG基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 Hcy升高是导致复发性流产的重要危险因素;MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性改变均可致血清Hcy水平升高,与复发性流产的发生有一定的相关性。