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苯丙酮酸尿症(PKU)是一种遗传性代谢障碍疾病,是由于苯丙氯酸代谢途径中苯基丙氯酸羟化酶缺陷所数.PKU患者无法将食物中大部分的苯丙氨酸正常转化为酪氨酸,却异化为苯丙酮酸,使患者尿中出现苯丙酮酸,当体内积聚过多的苯丙酮酸和苯丙氯酸时,会严重影响脑组织及中枢神经系统发育.专家表示,若在出生时不及时处理,会引起严重的脑部问题甚至沦为痴呆.