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目的:通过对一个Gardner综合征家系的追踪调查,明确该病的诊断、治疗原则,使更多的临床工作者认识、了解该病,提高治愈率,降低死亡率.方法:利用查体、内镜(纤维结肠镜、纤维胃镜)、骨骼X线平片、病理活检等方法对一个疑似Gardner综合征家系的42位成员进行筛查.结果:通过筛查共确诊家系中患该病者8例(发病率19.0%),其中男女各4例;年龄12～81岁.病人中出现结肠腺瘤性息肉病变者8例(100%),其中发生恶变者为3例(37.5%),平均癌变年龄35.9岁.病人中出现硬纤维瘤病变者共3例(37.5%