海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究

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目的:研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法:应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应(PCR)技术筛查α-地贫Hb Bart's携带者中的东南亚缺失型突变(--SEA/,简称--/)。结果:在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者,携带率为4.51%,其中23例为东南亚缺失型突变携带者,此型α地中海贫血突变的携带率为2.41%,占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53.49%。结论:海南省是α地中海贫血疾病的高发区,东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。
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