E-选择素基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

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目的探讨E-选择素(E-selectin)基因第2外显子+G98T和第4外显子+A561C位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布,并分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆哈萨克族人群无血缘关系的150例原发性高血压患者和150名对照者E-selectin基因+G98T位点及+A561C位点多态性,同时用生化分析仪检测相关生化指标。结果①新疆哈萨克族人群中E-selectin基因+G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高(91.3%),GT基因型频率次之(8.7%);同时也存在AA、AC二种基因型,其中以AA基因型发生频率最高(88.0%),AC基因型频率次之(12.0%);②E-selectin AC基因型在高血压组和对照组间的分布差异存在显著性(χ2=5.31,P<0.025)。结论新疆哈萨克族人群中存在E-selectin+G98T和+A561C两位点单核苷酸多态性,其中A561C基因多态性与原发性高血压具有相关性,C等位基因可能是新疆哈萨克族原发性高血压发病的遗传易感基因。
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