【摘 要】
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目的探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术。方法采用多聚酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交（RDB）技术。结果486例疑诊患者共检测出175例为β-地
【机 构】
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云南省昆明市儿童医院,广州达安临床检验中心
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目的探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术。方法采用多聚酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交（RDB）技术。结果486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血，检出9种基因突变类型22种组合形式，包括纯合子、杂合子以及双重杂合子。结论β-地中海贫血基因突变类型多样，基因组合形式复杂，多聚酶链反应结合反向斑点杂交技术（PCR／RDB）简便、高效、准确可靠，适于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究，可作为常规方法推广用于临床标本的检测和产前诊断。
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