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政府应急情报系统服务能力影响因素研究网络首发
【出 处】
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情报理论与实践
【发表日期】
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2019年11期
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目的探讨维生素D受体(vitaminDreceptor，VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过，提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析；并复习相关文献总结该病患儿的临床及基因突变特点。结果患儿，女，1岁8月龄，因"脱发、双下肢弯曲"就诊，生化检查提示低血钙、低血磷，碱性磷酸酶和甲状旁腺激素升高，骨骼X线提示佝偻病活动期表现。VDR基因分析发现2号内含子存在c.146 1G>C纯合新发剪接突