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全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是人类遗传学领域的一项重大突破。它能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,这大大促进了新致病基因的发现。我们总结了WES技术在罕见疾病和复杂疾病中的临床应用价值。以期可以使临床医生对该技术有更深一步的了解。
全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用
【摘 要】
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全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是人类遗传学领域的一项重大突破。它能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,这大大促进了新致病基因的发现。我们总结了WES
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心
【出 处】
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临床医药文献电子杂志
【发表日期】
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2019年79期
【基金项目】
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广西卫生厅课题（Z20190311）
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