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目的阐述人体内各种 21号染色体非整倍体的原理和特点。方法用 CB- FISH法测定了 12例 21三体患者和 20例正常儿童体内各种 21号染色体非整倍体淋巴细胞的发生率。结果在正常儿童体内, 21三体细胞率远高于 21单体细胞率,提示 21号染色体的不分离大于丢失,而在 21三体患儿体内, 21四体细胞率却显著低于二倍体细胞率,与体外观察到的 21号染色体的不分离远大于丢失的结果相反。结论机体内存在对细胞系的选择淘汰机制。