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遗传病是细胞中遗传物质发生突变所导致的疾病，种类繁多，由于涉及染色体及基因的改变，往往造成代谢障碍，影响生长发育，引起智力低下等多种临床症状，给患者带来极大痛苦。且遗传病又常表现为垂直传递、家族聚集及终生性等特点，既伴随患者一生，又会传给下一代，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担，直接影响着我国的人口素质。