【摘 要】
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目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果 患儿出生即发现"多指(趾)畸形",5年前发现"
【机 构】
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浙江省东阳市人民医院儿科,东阳,322100
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目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果 患儿出生即发现"多指(趾)畸形",5年前发现"先天性视网膜色素变性",6年前发现体重增加过快.体格检查:反应迟钝,体重59kg,腹壁皮下脂肪3 cm,外阴未发育.辅助检查:左手腕骨片骨龄大致正常.腹部B超示脂肪肝,垂体CT未见明显异常.结论 提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊.
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