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先证者女,42岁,已婚,孕2产0,有1次自然流产史.现孕5个月,因接触有毒化学品、高龄生育,要求产前诊断而就诊.患者系足月顺产,出生时父35岁,母33岁.父母非近亲婚配.患者儿童期口唇发绀、多动,目前体格发育正常.身高173cm,表型正常,孕期有接触化学药品史.经羊水培养染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,inv,(X)(p11.2;q22.3)。
X染色体臂间倒位一家系
【摘 要】
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先证者女,42岁,已婚,孕2产0,有1次自然流产史.现孕5个月,因接触有毒化学品、高龄生育,要求产前诊断而就诊.患者系足月顺产,出生时父35岁,母33岁.父母非近亲婚配.患者儿童期口唇发绀、多动,目前体格发育正常.身高173cm,表型正常,孕期有接触化学药品史.经羊水培养染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,inv,(X)(p11.2;q22.3)。
【机 构】
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100029,北京,中日友好医院临床医学研究所医学遗传室,100029,北京,中日友好医院临床医学研究所医学遗传室,100029,北京,中日友好医院临床医学研究所医学遗传室,100029,北京,中日友
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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