【摘 要】
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目的 探讨全面性癫(癎)苘伴热性惊厥附加症(GEFS+)河南两家系的临床特征.方法 首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱和详细的临床资料,按
【机 构】
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457000,河南濮阳市人民医院急诊科郑州大学一附院神经内科;
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目的 探讨全面性癫(癎)苘伴热性惊厥附加症(GEFS+)河南两家系的临床特征.方法 首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱和详细的临床资料,按照国际分类法对癫(癎)苘发作和癫痫综合征进行分类,最后进行临床分析.结果 2个家系共43名成员(2名已去世),受累者共13例(1例去世),其中男5例(1例去世),女8例.发作起始年龄均在儿童期.受累者中表现为热性惊厥(FS)者7例,热性惊厥附加症(FS+)者2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴复杂部分发作1例,家系A中先证者没有热性惊厥病史,主要表现为失神发作及全身强直阵挛发作.结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+.GEFS+是儿童期常见的一种癫茼综合征,多呈现常染色体显性遗传.
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