【摘 要】
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目的 观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况.方法 12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析.确
【机 构】
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山东省计划生育科研所优生技术重点实验室,济南,250002
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目的 观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况.方法 12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析.确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失.结果 睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例(25.0%,3/12)可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例(58.3%,7/12)仅见少量生精细胞及精子细胞,2例(16.7%,2/12)仅见支持细胞,未见生精细胞及精子.12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失.KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018).结论 Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%.
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