探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。
方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点，以NBAS基因为检索词，检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献。总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点。
结果（1）患儿女，2岁4月龄，因"发热伴面色苍白1 d"入院。患儿自胎儿期即出现宫内发育迟缓，生后出现反复下呼吸道感染、持续肝功能异常及生长发育落后。头围43.5 cm，身高60 cm，面色、皮肤黏膜苍白，早老外观，皮肤松弛，毛发稀疏，颅缝未闭，前囟约6 cm×5 cm，张力不高，眼球外凸，低耳位，肝脏右肋下2 cm，脾脏肋下1.5 cm，四肢肌力、肌张力偏低。监测肝酶示丙氨酸转氨酶100~1 991 U/L，天冬氨酸转氨酶191~1 367 U/L；视觉诱发电位及眼底检查提示视神经萎缩；骨密度评估为同龄儿45%；血红蛋白53 g/L；骨髓涂片示骨髓增生减低，红系增生严重减低；IgG 2 g/L（正常3.41~19.6），CD19+淋巴细胞绝对值231.27/μl（608.8~2 167.7）；基因测序分析显示NBAS基因c.5741C>T、pR1914H和c.6496-6497insA、p.S2166Ffs*2复合杂合变异。（2）文献检索共收集到8篇英文文献，共包括57例NBAS基因纯合或复合杂合变异患者，表现为身材矮小50例（88%），外周血涂片P-H细胞阳性43例（75%），骨骼发育异常42例（74%），视神经萎缩41例（72%），不同程度肝酶异常或急性肝衰竭24例（42%），免疫系统异常11例（19%），智力、语言或运动发育落后6例（11%），其他常见临床表现还有早老外观、眼球外凸和肌张力降低等。57例中35例（61%）存在NBAS基因为c.[5741G>A]、[5741G>A]位点变异。
结论NBAS基因缺陷性疾病主要临床特征为身材矮小、视神经萎缩、P-H细胞阳性、骨骼发育异常、反复感染、肝酶异常、早老外观、眼球外凸及肌张力降低，还可并发免疫缺陷及再生障碍性贫血等，基因测序分析显示NBAS基因纯合或复合杂合变异，c.[5741G>A]纯合变异为热点变异。