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为提高地中海贫血检出率,本文对地中海贫血实验室筛查和诊断方法进行了研究。从红细胞渗透脆性实验、血红蛋白组分分析、血常规筛查方法三方面出发,介绍了疾病的实验室筛查方法。并从ARMS、PCR、PCR-SSCP、PCR-RFLP、PCRRDB、荧光定量PCR以及ASO七方面入手,总结了常用的诊断方法,最终证实了各类方法在疾病筛查与诊断中的应用价值。