【摘 要】
：
背景:脂蛋白沉积症(LP)即U rbach-W iethe病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特征为声音嘶哑、疣状皮肤浸润和瘢痕。细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变导致LP。目的:报道1例西
【机 构】
：
Department of Internal Medicine University of Palermo Via del Vespro 141 I- 90127 Palermo Italy,
【出 处】
：
世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)
论文部分内容阅读
背景:脂蛋白沉积症(LP)即U rbach-W iethe病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特征为声音嘶哑、疣状皮肤浸润和瘢痕。细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变导致LP。目的:报道1例西西里LP患者ECM1的分子学研究,以扩大这一遗传性皮肤病的突变谱。方法:研究对象为一位32岁女性,11岁时被?
Background: Lipoproteinosis (LP), Ursbach-W iethe disease, is a rare autosomal recessive disease characterized by hoarseness, verrucous skin infiltration and scarring. Mutations in the extracellular matrix protein 1 (ECM1) gene lead to LP. OBJECTIVE: To report a molecular study of ECM1 in a Sicilian LP patient to expand the mutation spectrum of this hereditary dermatosis. Methods: The study was conducted for a 32-year-old woman who was?
其他文献
用Kempthorne ＆ Curnaw的部分双列杂文和Griffing的完全双列杂交法4,对比分析了玉米抽丝期、株高和单株产量等性状。除s=3的部分双列杂交外,其余部分双列杂交与完全双列杂交结
诚信问题是一个社会问题、经济问题、也是一个文化问题,尤其在中国这样一个转型期的发展中国家,诚信文化应该上升到市场经济文化建设的核心地位.诚信缺失的严重危害使得市场
美国县政府出于调整治理结构进而提供城市化等新式服务的目的,自20世纪初开始了寻求自治的努力,也就是挣脱州政府的法律束缚——狄龙规则,其结果是百年来有近150个县成为拥有
只要是上过一天学的人,就应和文房用品打过交道,如铅笔、圆珠笔、钢笔。喜欢书法和丹青的人还离不开砚台、毛笔、笔架、笔筒、镇纸、水注等物什,供职于山西电建三公司的范利
自济宁市高级职业学校会计电算化专业现代学徒制试点项目实施以来,除了做好相关调研、签订校企合作协议、校企共商人才方案、举办拜师仪式等基础工作外,还从学生在校理论课程
中原出版传媒投资控股集团有限公司先后被中国企业联合会等部门评为“全国优秀企业”、“国家文化出口重点企业”、“全国文化体制改革优秀企业”、“全国文化企业30强”，被河
本文对近年来甘草及其制剂相关研究进行总结以及归纳,对近年来关于甘草及其制剂和甘草酸相关方面的临床应用进行系统性的整理,从而更好的为相关学者的研究以及自身的学习和研
现代音乐是时代的产物,体现着时代精神。新浪漫主义思维的融入,使现代音乐既充满了时代感,又同时有着自身的浪漫气息。多样的创作技巧与和谐的美感相融合,最终体现了现代音乐
目的 ：探讨用补肾活血方联合盆底肌电刺激疗法治疗子宫内膜损伤性月经过少的效果。方法 ：择取148例子宫内膜损伤性月经过少患者作为研究对象。将其随机分为A组、B组、C组和D组
污水处理工艺流程选择是根据原水水质、出水水质要求,污水处理厂规模、污泥处置方法及当地的温度、工程地质、征地费用、电价等实际条件和要求,选择切实可行且经济合理的处理