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遗传性脑白质营养不良是一组由于相关酶和基因缺乏导致的髓鞘形成障碍、延迟及破坏的疾病总称。其临床及影像表现缺乏特异性,因此诊断该组疾病对医生仍然是一个挑战。1H-MRS是目前检测活体生物代谢唯一的无创性手段,可以定量检测脑代谢物,进而辅助诊断及鉴别不同类型的遗传性脑白质营养不良。就1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的应用作一综述。