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DMBX1基因是同源盒家族成员之一,在胚胎出生后存活、生长、肢体发育、中枢神经系统发育、视网膜发育中起着重要的作用,还能调节细胞周期.近年来发现DMBX1基因与某些恶性肿瘤的发生、发展相关,其在前列腺癌、子宫内膜癌、肺腺癌中均高表达且与肿瘤患者的不良预后相关.因此,DMBX1被认为是一种涉及大脑发育和调控癌症进展的基因,其编码的蛋白被称作“癌脑蛋白”.有研究认为DMBX1是通过抑制OTX2介导的p21转录,调节肺腺癌细胞周期进展,促进肿瘤发生、发展.作者就DMBX1基因功能、相关疾病及其致病机制的研究现状予以综述.