【摘 要】
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目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为
【机 构】
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中国人民解放军南部战区总医院神经内科,中国人民解放军南部战区总医院癫痫科,中国人民解放军南部战区总医院脑血管科
【基金项目】
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广东省自然基金(No.2017A030313838)
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目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善。病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉
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