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唐氏综合征(Down syndrome,DS),也称21三体综合症,由先天性染色体异常引起,其主要特征是精神发育迟缓和先天性心脏病。所有的DS患者都会出现早发的阿尔茨海默病样的神经病理学特征。Intersectin1基因位于人类第21条染色体DS的关键区域,且Intersectin1蛋白在DS病人脑中有高表达,因此全面掌握Intersectin1的功能特性对进一步阐明DS的发病机制有重要意义。Intersectin1的功能不仅表现在中枢神经系统中特有的神经递质的传递,并且还参与介导细胞增殖分化等有关的一系