Wilson病和Menkes综合征

来源 :国外医学(医学地理分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：dl_smh

【摘要】

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本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和ＭｅｎｋｅｓＰ型ＡＴＰ酶有６５％的同源性，而Ｐ型ＡＴＰ酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄

【作者】

：

许晓群

【机构】

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山东省医学科学院山东肿瘤生物治疗研究中心

【出处】

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国外医学(医学地理分册)

【发表日期】

：

1997年2期

【关键词】

：

铜铁 WILSON病铜蓝蛋白减少 Menkes综合征

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本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和ＭｅｎｋｅｓＰ型ＡＴＰ酶有６５％的同源性，而Ｐ型ＡＴＰ酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄积和肝与神经退化密切相关，但二者的基因在组织中表达的不同。显示了两种病的表现型不同。同坟，对用先天性隐性肝炎（ＬＥＣ）鼠作为Ｗｉｌｓｏｎ病的动

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