【摘 要】
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目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白1(ganglioside-induced differentiation-associated protein-1, GDAP1 )基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法应用多聚酶链反应-单链构象多 态性分析结合DNA直接测序的方法,对8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和15 个散发病例共23例患者进行了GDAP1基因6个外显子及其侧翼区的突变检测
【机 构】
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410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科，410008,长沙,中南大学湘雅三医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅三医院神经内科,410008
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目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白1(ganglioside-induced differentiation-associated protein-1, GDAP1 )基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法应用多聚酶链反应-单链构象多 态性分析结合DNA直接测序的方法,对8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和15 个散发病例共23例患者进行了GDAP1基因6个外显子及其侧翼区的突变检测 .结果在1个常染色体隐性遗传家系中发现 GDAP1基因的A533G、A767G 的复合杂合突变.纯合、杂合T507G为人群常见多态.结论 GDAP1基因A533G 、A767G为新发现的突变。
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