Rud综合征1例报告

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男,3个月。因阵发性抽搐6天入院。每次发作时双目上翻、吐沫、四肢抽动,持续4~5分钟自行缓解,每日发作10余次。抽搐间歇期神志不清,不伴发热及呕吐。G_2P_2,足月顺产,出生时羊水多,娩出后发现全身皮肤发红,表面有鳞屑。出生半月后皮肤变为棕褐色,易擦破,一直无汗。母乳喂养,吃奶少,反应差,全身发凉,体重不增,双眼球水平震颤,不会笑。入院前20天曾患重症肺炎,住院12天治愈。家族中无类似疾病史,其姐5岁健在。父母非 Male, 3 months. Due to paroxysmal convulsions admitted to hospital for 6 days. Each attack binocular upside down, spittle, limbs twitching, sustained 4 to 5 minutes to ease themselves, more than 10 episodes per day. Intermittent convulsions unconscious, without fever and vomiting. G_2P_2, term full-term, more amniotic fluid at birth, the body was found after delivery of redness, surface scales. Half a month after birth, the skin becomes tan, easy to rub, has no sweat. Breastfeeding, less milk, poor response, body cold, weight does not increase, the level of his eyes tremor, will not laugh. 20 days prior to admission had severe pneumonia, hospitalized 12 days to cure. No similar family history of the disease, the sister of 5-year-old alive. Non-parents
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