【摘 要】
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目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测,应用限制性酶切分析的方法证实,并用生物信息学方法进行结构和功能预测.结果 患儿具
【机 构】
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030001太原,山西医科大学第一医院儿科,030001太原,山西医科大学第一医院儿科,030001太原,山西医科大学第一医院儿科,030001太原,山西医科大学第一医院儿科,030001太原,山西医
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目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测,应用限制性酶切分析的方法证实,并用生物信息学方法进行结构和功能预测.结果 患儿具有AIRE的A19T和R257X的复合杂合突变,患儿父亲仅有第1外显子的A19T突变,与本家系无亲缘关系的100名健康人不存在这一突变;患儿母亲仅有第6外显子的R257X突变.结论 发现中国APS-Ⅰ患儿存在AIRE突变,经检索人类基因突变数据库和最新文献,A19T尚未见报道,R257X尚未在亚洲人中报道。
其他文献
例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常。
先证者(Ⅱ4) 男,28岁,因"全身垢着样皮疹近20年"就诊.先证者10岁时颈部开始对称出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹,皮损程度随年龄增长逐渐加重,表面渐覆以灰褐色油腻性痂,部分逐渐增大成疣状,并趋向融合,形成不规则的疣状斑块;皮损范围也进一步扩大,现已扩展至整个面部躯干以及四肢,以油脂分泌旺盛和多汗摩擦部位为严重。
患儿男，3岁，因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生时哭声正常。查体：身高94cm，体重12kg，眼距宽，小下颌，双手拇指缺如。轻度智力低下，行走不稳，对外界刺激反应较差。家系调查：
对象与方法60例妊娠早期发生流产者,为我院2009年1月至6月在门诊就诊的患者,其中自然流产组30例,平均年龄29.96岁,经超声诊断为胚胎停育,排除全身性感染、外力撞击、负重等因素.计划性人工流产组(简称计划人流组)30例,平均年龄27.43岁,超声诊断为早期妊娠,可见胎心搏动,未见流产声像。
先证者（Ⅱ2）男，45岁，江苏无锡人，汉族。因“双手掌、足跖角化过度近45年”就诊于我科门诊。患者出生后1个月双足底皮肤开始干燥变硬，渐形成斑块，3岁时掌部皮肤也开始出现类似皮损。皮损范围渐弥漫至整个掌跖（除外足弓部），表面不光滑伴有脱屑，指趾甲可见增厚、浑浊，轻度弯曲，无明显自觉症状。皮损处冬季常出现裂口，行走时疼痛。
患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代。
目的 验证CpG-寡脱氧核苷酸(CpG-oligodeoxynucleotide,CpG-ODN)免疫刺激是否能提高B细胞慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)核型异常检出率.方法 抽取57例B-CLL患者的骨髓或外周血,分别加入CpG-ODN DSP30+白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、植物血凝素(phytohemagglu
先证者(Ⅳ12)男,40岁,已婚.先证者于2010年1月出现右下腹隐痛伴大便性状改变,肠镜可见升结肠部位球形新生物突入肠腔,表面凹凸不平,周边可见结节,填塞部分肠腔.肠镜诊断考虑升结肠癌伴肠腔狭窄,病理活检为结肠癌.患者自发病以来,体重下降5kg余.该患者另因右背部多形性肉瘤(pG2T2bN0Mx Ⅲ期)两次复发并行手术、放疗、化疗.病理示多形性肉瘤(图1),光镜形态考虑为多形性未分化肉瘤、多形性
患儿 女，6岁，系第2胎第2产，足月剖宫产，因智力发育落后来我院就诊。患儿出生时身长47．5cm，体重2．6kg。2岁2个月才能独立行走，表现为运动及语言发育落后，至今不能说整句话。查体：患儿身高1．05m（〈3rd），体重25kg（97th），小头畸形，眼睑狭窄。塌鼻梁，智力严重落后，未见内脏畸形，
先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常。