【摘 要】
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目的探讨新疆地区维吾尔（维）族人群细胞色素氧化酶基因CYP1A1多态性与冠心病的关联性。方法使用实时PCR对293例冠心病患者（病例组）和408名健康体检者（对照组）CYP1A1基因单核苷酸多态性（SNPs：rs4886605，rs12441817，rs4646422，rs1048943）进行基因型鉴定。结果维族人群病例组和对照组rs4886605的基因型及等位基因分布的差异均有统计学意义（均P<
【机 构】
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830054 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院心脏中心；830054 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院心血管病重点实验室,830054 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院心脏中心；830054 乌
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目的探讨新疆地区维吾尔（维）族人群细胞色素氧化酶基因CYP1A1多态性与冠心病的关联性。
方法使用实时PCR对293例冠心病患者（病例组）和408名健康体检者（对照组）CYP1A1基因单核苷酸多态性（SNPs：rs4886605，rs12441817，rs4646422，rs1048943）进行基因型鉴定。
结果维族人群病例组和对照组rs4886605的基因型及等位基因分布的差异均有统计学意义（均P<0.05）。病例组rs4886605显性模型（CC vs. CT+ TT）基因型频率明显低于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明，维族人群rs4886605的CC基因型者患冠心病风险明显低于CT+ TT基因型者（总体：OR＝0.368，95%CI：0.185~ 0.530，P＝0.018；男性：OR＝0.350，95%CI：0.235 ～0.568，P＝0.015）。病例组和对照组rs12441817的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（均P<0.05）。病例组的rs12441817显性模型（TT vs. CT+ CC）基因型频率明显低于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明，维族人群rs12441817的TT基因型者患冠心病风险明显低于CT+ CC基因型者（总体：OR＝0.253，95%CI：0.231~ 0.546，P＝0.016；男性：OR＝0.241，95%CI：0.132~ 0.478，P＝0.002）。
结论新疆维族人群CYP1A1基因多态性rs4886605、rs12441817的2个位点与发生冠心病相关。rs4886605的CC基因型、rs12441817的TT基因型可能是该人群发生冠心病的保护因素。
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