目的 验证新发现的4个系统性红斑狼疮(SLE)相关基因与SLE发病的相关性,为SLE发病的分子机制研究提供资料.方法 前期基因芯片工作中筛选得到4个在55例SLE患者及正常对照之间表达差异显著的基因,染色体定位发现其位于SLE连锁的染色体区段.应用TaqMan实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术检测该4种基因在SLE患者和正常对照外周血单核细胞及T、B淋巴细胞的表达.结果 SLE患者外周血单核细胞中,TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平为正常对照的0.61倍;IL-4R基因与EGR1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平分别为正常对照的2.62、2.03倍;KLRC1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的5.33倍.在SLE患者外周血T细胞,TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的0.56倍;IL-4R基因与EGR1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平分别为正常对照的2.55、1.74倍;KLRC1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的5.19倍.在SLE患者外周血B淋巴细胞,由于B细胞淋巴所占淋巴细胞比率过低,基因检测数据不稳定,故未作统计学分析.4种狼疮疾病相关基因与狼疮活动指数SLEDAI无相关性.结论 SLE患者TRIM,IL-4R,KLRC1和EGR1基因与正常人相比有明显差异,但与疾病活动程度无关。