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目的 利用DELFIA方法,对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml,进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形(NTD)的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例,占2.3%;18三体筛查阳性高危18例,占1.4%;NTD筛查阳性高危4例,占0.3%。经羊水细胞培养检测,在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中,发现2例证实为21三体,1例NTD筛查阳性高危,B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。