FMR1基因与卵巢功能下降的相关性研究进展

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户：haosy2966

【摘要】

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脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑。我国POI患者前突变的发生率稍高于健康女性,前突变可能与卵巢储备功能下降有关。FMR1前突变导致脆性X相关的POI相关机制主要与mRNA毒性有关,高浓度mRNA干扰卵泡发育,对颗粒细胞呈现毒性作用。未来开展卵巢功能下降患者的FMR1基因筛查可为其提供生育指导,具有临床应用价值

【作者】

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唐瑞怡郁琦

【机构】

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中国医学科学院北京协和医学院

【出处】

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医学综述

【发表日期】

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2021年15期

【关键词】

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早发性卵巢功能不全卵巢储备功能减退脆性X智力障碍1号基因 CGG重复序列

【基金项目】

：

国家重点研发计划(2018YFC1002105),中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2017-I2M-1-002)。

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