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目的:探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法:2015年5月-2016年5月,选择产前诊断标本224例,其中绒毛标本10例,脐带血标本70例,羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果:本次研究共选择224例产前诊断标本,经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份,另2份羊水标本因具有的细胞量太少,实施检测后,DNA量太低,而不可对可信的结果获取。经细胞培养,再实施MLPA检测,上述4例样本为正常二倍体,在出具核型分析结果前,其他220份标本获得可信结果,并一致于细胞染色体核型所分析的相关结果,未出现假阴性及假阳性的情况,24h报告达98.2%临床符合率。采用MLPA进行检测,染色体整倍体异常标本14例,包括47XYY征1例,21-三体6例,13-三体1例,45X单体2例,18-三体4例。结论:针对产前诊断中的胎儿染色体非整倍体异常,采用MLPA技术进行快速诊断,获取的结果具较高准确性,且经济成本较低,通量高,应用前景十分广阔,值得临床深入研究。