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基因测序技术已发展至第四代,其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序(NGS)技术。基因测序原理也相应地经历了Sanger测序法,边合成边测序、单分子测序和纳米孔测序。NGS技术因为通量提高、成本降低和测序周期缩短的优势已被广泛应用于基因组学、转录组学、宏基因组学和表观组学等方面。本文就NGS技术的基本原理和应用特点进行综述。