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目的:探讨65例北方汉族患者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因多态性与再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应联合序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide, PCR-SSO)为基础的分型技术,对65例AA患者样本及772例正常对照样本的HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因位点进行高分辨分型,通过χ2检验、连续校正χ2检验、双侧Fisher精确概率法和优势比(odds ratio, OR)分析HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因与AA的相关性。结果:AA病例组与正常对照组相比,HLA-B*1302(10%vs 4.21%)、HLA-B*3501(7.69%vs 3.89%)、HLA-DRB1*0701(10%vs 4.73%)、HLA-DRB1*0901(19.23%vs 7.58%)、HLA-DQB1*0202(9.23%vs 3.76%)基因频率显著升高(P<0.05);卡方值分别为9.049、4.336、6.838、20.974、8.968,OR比分别为2.528、2.061、2.239、2.904、2.605,而HLA-A*3303(1.54%vs 6.93%)、HLA-DQB1*0302(1.54%vs 6.02%)基因频率显著减低(P<0.05)。卡方值分别为5.726、4.505,OR比分别为0.210、0.244。结论:65例北方汉族患者中HLA-A、-B、-DRB1、-DQB1基因多态性与再生障碍性贫血发生相关,HLA-B*1302、HLA-B*3501、HLA-DRB1*0701、HLA-DRB1*0901、HLA-DQB1*0202可能为AA发生的易感基因,HLA-A*3303、HLA-DQB1*0302可能为AA的保护性基因。