【摘 要】
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目的:探讨rs12477229和rs6746030多态与局灶性癫痫相关性。方法:收集局灶性癫痫患者外周血53例,正常对照组外周血58例,应用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）、测序法检测以上两个位点的多态性,通过统计学方法分析病例组和对照组两个位点基因频率是否存在显著差异。结果:癫痫组与对照组间rs12477229和rs6746030的基
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目的:探讨rs12477229和rs6746030多态与局灶性癫痫相关性。方法:收集局灶性癫痫患者外周血53例,正常对照组外周血58例,应用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）、测序法检测以上两个位点的多态性,通过统计学方法分析病例组和对照组两个位点基因频率是否存在显著差异。结果:癫痫组与对照组间rs12477229和rs6746030的基因频率差异显著（P＜0.05）。结论:SCN9A基因rs12477229和rs6746030位点可以作为局灶性癫痫的潜在遗传标记物。
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＜正＞1概述遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病,目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。
国家大力发展职业教育和养老护理行业的背景下，以市场需求为导向，培养具有良好的职业素养、创新精神和职业技能的老年护理人才，解决养老服务发展的最大瓶颈。为此，在分析了护理专业“岗课赛证”融通与课程改革现状的基础上，立足养老护理行业对护理人才专业岗位的需求，重新修订护理专业人才培养方案，细化人才培养目标，构建岗课赛证“四维融合”的课程结构，优化专业课程体系。通过《老年护理》课程改革，我们将赛证考核标准融
为了探讨岗课赛证视角下的护理模拟教学在中职学校急救护理学教学中的应用效果，选取湛江中医学校2020级护理专业4个任课班级220名学生作为研究对象，按照随机数表法分为观察组与对照组，每组各110名.对照组采用传统教学，观察组采用岗课赛证视角下的护理模拟教学，干预2个月后，对两组学生的考试成绩、岗位胜任能力和教学满意度进行评估.结果显示，观察组的理论考试成绩、客观结构化临床考试（OSCE）评分均高于对
目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM6存在复合杂合变异,c.2495A＞G（p.Tyr832Cys）和c.3357C＞A（p.Cys1119*）。患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好。结论 TRPM6基因c.2495A＞
目的探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱。方法收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源的儿童癫痫17例,进行回顾性总结和分析。结果共检测到5种不同类型突变,其中SCN1A 8例（47.06%）,SCN2A 5例（29.41%）,SCN1B 1例（5.88%）,SCN8A
至今为止,研究发现编码Nav1.7的SCN9A基因突变大部分与遗传性疼痛综合征密切相关。近年来,SCN9A基因突变合并/不合并SCN1A突变在少数的癫痫病人身上得到了验证。本文中我们报道了2例SCN9A杂合突变（不伴SCN1A基因突变）的不同癫痫表型的患儿,发现这两个SCN9A杂合突变（c.980G＞A chr2:167149868 p.G327E和c.57025706del chr2:16705
目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检测到6个不同位点的突变,均为杂合错义突变,且为遗传性突变,导致了氨基酸改变,其中5例突变位点分布在高度保守的区域。临床发作类型:4例（66.7%）全
目的分析5例癫痫患儿的临床资料,探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点。方法选取2017年9月至2018年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿,完善二代测序检测存在SCN9A基因突变且SCN9A基因考虑为致病相关基因,对测序结果进行致病性分析,观察并记录患儿临床表现。结果 5例患儿均存在SCN9A基因突变,且均为错义突变,患儿存在局灶性发作,全面强直阵挛发作及肌阵挛发
目的探讨SCN9A基因多态性与癫痫发生的相关性。方法搜集134例癫痫患者及正常对照组73例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）、测序法检测rs10930210位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因rs10930210位点多态性在癫痫组与对照组间无显著差异（P＞0.05）。结论 SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫