目的探讨DNA修复基因在核型年龄相关性白内障(ARC)患者晶状体上皮细胞(LECs)中的表达。方法从30例核型ARC患者(观察组)与30例玻璃体视网膜病患者(对照组)中分别随机选取3例患者,采用人DNA修复基因TaqMan表达芯片行预实验检测DNA修复基因的表达。对表达差异在1.5倍以上的基因在两组剩余患者中采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)验证,并采用Western blot法检测其相应蛋白表达。结果与对照组相比,观察组LECs中有7个DNA修复基因(FANCD2、LIG1、MGMT、MSH2、RPA2、SMUG1、XRCC6)mRNA表达下调1.5倍以上(P<0.05),1个基因(TREX1)mRNA表达上调1.5倍以上(P<0.05)。RT-PCR验证结果显示,与对照组相比,观察组LECs中FANCD2、LIG1、MGMT、MSH2、RPA2、SMUG1、XRCC6mRNA表达水平分别下降1.89、2.11、2.25、1.97、1.86、2.05、2.33倍(P<0.05),TREX1mRNA表达上升2.18倍(P<0.05);Western blot检测相应蛋白表达与其变化一致。结论在核型ARC患者和对照人群LECs中,部分DNA修复基因的表达存在差异,这些基因功能失调可能在核型ARC的形成和发展中起到一定作用。