论文部分内容阅读
目的：探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况，为优生优育管理提供理论基础。
方法：4 628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片，G带分析，必要时C带分析。
结果：4 628例检出染色体畸变1 049例，异常检出率22.67％；包括73种异常核型，常染色体异常873例(83.22％)，性染色体数目及结构异常159例(15.16％)，分别以Down’s综合征和Turner综舍征最常见；送检原因以智力低下、矮小、先天畸形最多见，年龄分别集中在婴幼儿期、学龄期和学龄前期，检出异常和临床诊断符合情况分别为：智力低下42.57％(740/1743)、矮小9.98％(98/982)、先天畸形8.10％(55/691)。
结论：重庆地区染色体畸变类型较复杂多样，临床上尤应注意及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童的染色体筛查，以利于遗传疾病的早期干预和管理。