【摘 要】
：
目的探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针
【机 构】
：
广东省东莞市太平人民医院中心实验室,
论文部分内容阅读
目的探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent Probe Amplificaton,MLPA)技术分析FMR1(Fragile X mental retardation gene 1)基因的缺失与重复。结果 266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMR1基因突变。结论 MR患儿可与表型正常的父母有同一X染色体脆性位点,但FMR1基因突变是X脆性综合征(Fragile X syndrome,Fra X)临床表型的真正原因。
其他文献
作为非利息收入的中间业务是银行类金融机构三大支柱性业务之一,对农信社优化收入结构、分散经营风险和提高核心竞争力起着重要的作用,所以应适时加快发展、拓展业务、积极创
为了提高个人资料、部门文件档案的保密性和安全性,采用高速、低功耗且具备ISPI、AP、内部E2PROM功能的STC89C52单片机,设计了保密性更高的电子密码锁,并详细介绍STC89C52单
<正>深度报道,是在中国社会大变革的宏观背景下应运而生的一种多角度、多侧面、全方位的"立体报道"方式。它系统而深入地反映重大新闻事件,聚焦社会热点、难点问题,对新闻事
随着氧化铝工业的发展,赤泥的排放及危害已成为日益严重的问题,如何有效地综合利用赤泥已迫在眉睫.本文从整体利用、提取有价元素、环境材料等三个方面系统地分析了国内外赤
本文研究了一种基于工控机测试的壁挂式燃气两用炉(以下简称两用炉)测试系统。本测试系统根据国际标准GB6932-2001《家用燃气快速热水器》的测试要求和GB/T16155-2001《家用
<正> 案一:陈某,男53岁,1975年10月7日初诊。主诉:患慢性腹泻四年余。症见大便稀溏,或完谷不化,日3～5行,每进油腻食物则腹泻益甚。其人形体消瘦,面色少华,腰膝酸软,口干喜饮,
<正>沙塘鳢善钻水底的断砖、碎石之隙和淤泥洞穴之中,身体圆滑,捕捞较为困难。本文介绍捕捞沙塘鳢的10种方法,供读者参考。1套张网捕在有闸门的池塘、河港捕捞沙塘鳢,可把套
<正>沙塘鳢(Odontobutis obscura),又称虎头鲨、莆鱼、草婆鱼、土布鱼等,每年4—5月份,菜花盛开期间其处于繁殖季节最为肥壮,故又称菜花鱼,在分类上隶属于鲈形目、塘鳢科、沙
<正>戏曲作为我国最具代表性的非物质文化遗产之一,完美展现了中国传统美学观念和无与伦比的文化价值。在当今这个消费主义、眼球经济横行的时代,中国的影视剧创作,仍然在翻
本论文针对6kV/400kW三相异步电动机的中压变频器试验装置，从分析目前中压变频器常用的主回路拓扑入手，详细阐述并分析了本文研究的单元串联型中压变频器控制系统。 本文首