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遗传性凝血因子X缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病,男女均可发病,发病原因是由于凝血因子X的基因缺陷所致.其基因缺陷类型发生在外显子较多,尤其是外显子2、7、8,而发生在内含子的较少.基因缺陷种类以错义突变最多,其次是碱基的缺失和插入.无论是碱基的错义突变还是缺失和插入,均影响到因子X的功能,导致其活性和/或抗原不同水平的降低.本文就近年来所发现的凝血因子X的基因缺陷进行综述.